SE-ATLAS

Hurler-Syndrom Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie Marfan-Syndrom Typ 2 Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Hurler-Scheie-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Fabry-Syndrom Amyloidose, primäre systemische Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Kardiomyopathie, dilatative Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Kardiomyopathie, histiozytoide Kongenitale Glykosylierungsstörung mit dilatativer Kardiomyopathie Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 Mikrozephalie - Kardiomyopathie Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training Amyloidose, lokalisierte primäre AL-Amyloidose Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Alström-Syndrom Hypoplastisches Linksherzsyndrom Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie Kearns-Sayre-Syndrom Costello-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie HEC-Syndrom Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie Fukosidose Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée Glycogénose par déficit en LAMP-2 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Cardiomyopathie dilatée non familiale Cardiomyopathie cirrhotique Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 PGM1-CDG Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Syndrome du QT long familial Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Carvajal Syndrome de Timothy Syndrome de Romano-Ward Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante Ataxie de Friedreich Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Noonan Neuropathie optique héréditaire de Leber Dysgénésie gonadique complète 46,XY Syndrome de délétion 1p36 Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome de Barth Syndrome cardio-facio-cutané Fibroélastose endocardique Syndrome de McLeod Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Bêta-mannosidose Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker DPM3-CDG Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Syndrome de Vici Syndrome de Brugada Transposition isolée congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Dystrophie myotonique de Steinert Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec malformation cardiaque Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique MELAS Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA MERRF Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Syndrome de Marfan Dystrophie musculaire de Duchenne Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique Dystrophie musculaire de Becker Embryopathie diabétique Syndrome de Loeys-Dietz Myocardiopathie gravidique primitive Cardiomyopathie dilatée familiale isolée Maladie de Leber plus DK1-CDG Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie hypertrophique rare Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec coarctation Desminopathie Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique Tétralogie de Fallot Mucopolysaccharidose type 2 Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Marfan type 1 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux